InvestigaciónInmunología24 de sept de 2026
Terapia génica para el síndrome de Wiskott-Aldrich: 96 % de supervivencia a cinco años
En 27 personas con síndrome de Wiskott-Aldrich tratadas con una terapia génica de una sola infusión, la supervivencia fue del 96 % a cinco años y las infecciones graves bajaron de forma marcada.
La enfermedad
El síndrome de Wiskott-Aldrich es una inmunodeficiencia primaria ligada al X (el gen alterado está en el cromosoma X; por eso afecta casi solo a varones). Se reconoce por tres cosas:
- infecciones graves;
- plaquetas pequeñas y escasas, con sangrados;
- eccema.
El tratamiento
El etuvetidigene autotemcel es una terapia génica:
- se extraen las células madre de la sangre del propio paciente;
- se les introduce una copia sana del gen con un vector lentiviral (un virus modificado que lleva el gen y lo inserta en el ADN de la célula, sin poder causar infección);
- se devuelven en una sola infusión.
Los pacientes
27 personas de tres estudios: uno de fase 1-2 (8), uno de fase 3 (10) y un programa de acceso ampliado (9). La mediana de edad fue de 2,6 años y la de seguimiento, de 5,7 años.
Qué encontraron
| Resultado, por persona y año | Antes | Después |
|---|---|---|
| Infecciones graves | 2 | 0,15, entre los 6 y los 18 meses |
| Sangrados moderados o graves | 2 | 0,8, en el primer año |
- La supervivencia fue del 96 % a uno y a cinco años: murió una persona.
- No se vieron tumores causados por la inserción del vector, un riesgo que preocupó en terapias génicas antiguas.
Un niño varón con infecciones, sangrados con plaquetas pequeñas y eccema debe hacerte pensar en Wiskott-Aldrich.
La fuente
PubMed · NEJM, Lancet, JAMA, BMJ
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