Síndrome de Tourette: una revisión repasa su origen en los circuitos cerebrales y cómo se trata hoy

Qué se publicó

Un equipo internacional de neurólogos, psiquiatras y genetistas publicó en Nature Reviews Disease Primers una revisión narrativa sobre el síndrome de Tourette: no es un estudio con pacientes nuevos, sino una puesta al día de lo que se sabe sobre su origen, su diagnóstico y su tratamiento. Sirve como mapa para repasar el tema entero.

El síndrome se define por la presencia de tics motores y fónicos. Un tic (movimiento o sonido brusco, rápido y repetido, sin ritmo, que la persona puede frenar un rato pero no del todo) no es un movimiento involuntario cualquiera: suele ir precedido de una sensación incómoda que se alivia al hacerlo.

Qué propone la revisión sobre el origen

• Los autores plantean que el trastorno refleja influencias genéticas sobre cómo se desarrollan y funcionan los circuitos que van de la corteza al estriado, de ahí al tálamo y de vuelta a la corteza, además de otras conexiones entre corteza y estructuras profundas.
• Esos circuitos participan en el control motor, en la inhibición (frenar una acción ya preparada) y en la interocepción (percepción de las señales del propio cuerpo, como la tensión muscular o el picor; si el cerebro las amplifica, se viven como una necesidad que pide descarga).
• Proponen que esto contribuye al ciclo urgencia, tic y alivio: la urgencia premonitoria (sensación molesta, como un picor o una presión, que aparece antes del tic; hacer el tic la calma unos segundos, y ese alivio refuerza la conducta) crece, el tic la descarga y el alivio hace más probable el siguiente tic.
• Sugieren que la pleiotropía (situación en que las mismas variantes genéticas influyen en varios rasgos a la vez; aquí, que los genes que predisponen a los tics también aumentan el riesgo de otros trastornos) y los circuitos compartidos podrían explicar parte de las enfermedades psiquiátricas que acompañan al Tourette.

Lo que acompaña a los tics

Muchas personas con Tourette tienen además rasgos de TDAH (trastorno por déficit de atención e hiperactividad), obsesiones, compulsiones, impulsividad y tics complejos. La revisión insiste en que estas comorbilidades a menudo pesan más en la vida diaria que los propios tics, y que tratarlas es tan importante como tratar los tics.

Cómo se trata

• Primer escalón para todos: explicar el trastorno al paciente, a la familia y a la escuela, y dar apoyo psicosocial.
• Terapia conductual: enseña a reconocer la urgencia premonitoria y a responder con un movimiento que impide el tic. En un ECA (ensayo clínico aleatorizado, en el que el azar decide quién recibe cada tratamiento) con 126 niños y adolescentes de 9 a 17 años, 52,5 % frente a 18,5 % mejoraron mucho con la terapia conductual frente a apoyo y educación; hubo que tratar a 3 para que uno más mejorara.
• Fármacos: para tics más graves o cuando la terapia conductual no basta.
• Estimulación cerebral profunda: electrodos implantados que mandan pulsos eléctricos a núcleos profundos del cerebro y modifican la actividad del circuito alterado. Se reserva para casos graves, incapacitantes y resistentes que siguen en la adultez.

Cuánto se ve y qué queda por hacer

Un metaanálisis de 13 estudios en niños estimó una prevalencia del Tourette de 0,77 %, más en varones (1,06 % frente a 0,25 % en niñas), y de 0,05 % en adultos: muchos tics se atenúan al crecer.

El Tourette es un trastorno de circuitos de control e inhibición, con comorbilidades que a menudo pesan más que los tics; el tratamiento empieza por educar y por la terapia conductual.

Los autores piden afinar los criterios diagnósticos y separar mejor los tics funcionales (movimientos parecidos a tics que no nacen de una alteración de esos circuitos, sino de cómo el cerebro organiza el movimiento ante el estrés o la atención; suelen empezar de golpe y más tarde) y las conductas obsesivo-compulsivas ligadas a los tics. Es una revisión de expertos, no aporta datos nuevos: lo que dice sobre el origen son hipótesis que los autores consideran las más sólidas hoy.

Fuentes del contexto

• Piacentini J, Woods DW, Scahill L, et al. Behavior therapy for children with Tourette disorder: a randomized controlled trial. JAMA. 2010;303(19):1929-37. https://doi.org/10.1001/jama.2010.607
• Knight T, Steeves T, Day L, et al. Prevalence of tic disorders: a systematic review and meta-analysis. Pediatr Neurol. 2012;47(2):77-90. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2012.05.002