Síndrome de QT largo en 371 niños españoles: los eventos graves se concentran en genes de alto riesgo y QT muy largo

Qué se hizo

Un equipo de cardiólogos pediátricos de 30 hospitales españoles de referencia revisó, de forma retrospectiva, a todos los menores de 18 años diagnosticados de SQTL (síndrome de QT largo congénito) entre 2004 y 2024. Es el registro nacional pediátrico de esta enfermedad, y se publicó en el European Heart Journal.

El QT (intervalo del electrocardiograma que va del inicio del complejo QRS al final de la onda T; mide cuánto tarda el ventrículo en despolarizarse y volver a cargarse) se alarga cuando la repolarización (fase en la que la célula del ventrículo saca potasio (o deja de meter sodio) para volver a su voltaje de reposo y poder contraerse otra vez) es lenta. Como el QT cambia con la frecuencia cardiaca, se usa el QTc (QT corregido por la frecuencia cardiaca, para poder comparar latidos rápidos y lentos). Una repolarización lenta y desigual deja zonas del ventrículo todavía sin recargar, y ahí puede nacer la torsade de pointes (taquicardia ventricular polimorfa cuyos complejos parecen girar alrededor de la línea de base; puede ceder sola o degenerar en fibrilación ventricular).

Los autores buscaron qué niños tenían eventos arrítmicos mayores: muerte súbita, parada cardiaca recuperada o descarga adecuada de un DAI (desfibrilador automático implantable, que detecta una arritmia letal y la corta con un choque).

Qué encontraron

• 371 niños (58 % varones), diagnosticados a una mediana de 6 años de edad.
• En el 86,5 % se halló una variante genética patogénica o probablemente patogénica, sobre todo en los genes KCNQ1 (gen del canal de potasio lento IKs; su fallo da el tipo 1), KCNH2 (gen del canal de potasio rápido IKr, también llamado hERG; su fallo da el tipo 2) o SCN5A (gen del canal de sodio cardiaco; su fallo da el tipo 3).
• Un 5,7 % tenía genotipos de alto riesgo: síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (dos copias alteradas de KCNQ1 o de KCNE1, con sordera), calmodulinopatías (variantes en los genes de la calmodulina, la proteína que regula a la vez varios canales de calcio, sodio y potasio) o síndrome de Timothy (gen CACNA1C (gen del canal de calcio tipo L del corazón)).
• El 92,4 % tomaba betabloqueantes.
• En una mediana de 6 años de seguimiento, 14 niños (3,8 %) tuvieron un evento mayor.

• La bradicardia fetal o neonatal (5,1 %) se asoció a genotipos de alto riesgo y a peor evolución.
• 33 niños (8,9 %) recibieron un DAI: 10 de ellos (30 %) tuvieron descargas adecuadas y 8 (24 %) complicaciones del dispositivo.
• A otros 33 (8,9 %), casi todos de alto riesgo, se les hizo DSCI (denervación simpática cardiaca izquierda: se cortan los ganglios simpáticos torácicos izquierdos para quitar al corazón la descarga de adrenalina que dispara las arritmias); se asoció a más del 80 % de supervivencia libre de arritmias, sin complicaciones mayores.

Cómo se compara con lo que ya se sabía

Desde hace más de dos décadas se sabe que cada tipo genético tiene su desencadenante, y eso orienta los consejos (evitar nadar sin vigilancia en el tipo 1, evitar alarmas bruscas en el tipo 2). Este registro confirma en niños españoles la estrategia de las guías europeas de 2022: decidir según el gen y la duración del QTc, con el betabloqueante como base y el DAI o la denervación reservados para los perfiles de alto riesgo.

Qué significa y qué no

En los niños con QT largo, los eventos graves fueron poco frecuentes y se agruparon en los genotipos malignos, en los QTc de 550 ms o más y en los que debutaron como fetos o recién nacidos.

Es un estudio retrospectivo y observacional: muestra asociaciones, no causas, y con solo 14 eventos no permite afinar mucho el peso de cada factor. Los niños en tratamiento no se comparan con niños sin tratar, así que no mide cuánto protege cada terapia. Aun así, al tratarse de una cohorte nacional reciente, ayuda a tranquilizar a muchas familias con tipos 1 a 3 y QTc moderado.

Fuentes del contexto

• Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C, Moss AJ, Vincent GM, Napolitano C, et al. Genotype-phenotype correlation in the long-QT syndrome: gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation. 2001;103(1):89-95. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11136691/